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千人基因组计划比人类遗传变异的目录多2倍【雷竞技Raybet官网】

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雷竞技Raybet官网-世界各地的疾病研究者可用于世界上仅次于的最详细的人类基因变异目录。 规模是自然杂志10月31日最近期刊上公开的千人基因组计划的两倍多。

国家人类基因组研究所(NHGRI )是美国国立公共卫生研究所的一部分,受到美国、英国、中国、德国、加拿大设立国际公共和个人研究者的团体的资金援助和反对。 遗传变异需要解释为什么人的容貌看起来不同,以及为什么人再次生病的风险不同。 千人基因组计划的目标是确认和编制人类基因组中的突变体,其频率在50人中再次发生在一个人身上。

这些遗传变异大多完全没有影响,但有不引起疾病的,也有有益的。 利益差异的一个例子是罕见的遗传变异,需要停止人类免疫缺陷病毒感染的白血球,因此,要维持搭载该变异的人类病毒不感染HIV。 国家人类基因组研究所所长、医学博士和哲学博士Eric D. Green说,千人基因组计划是一个巨大的国际计划,其目的是描述人类的遗传变异,其中包括来自许多不同人群的。 新公布的调查结果为了理解不同人的基因组,得到了更令人印象深刻的关于变化的存在和模式的看法。

这是非常重要的信息,为研究人类疾病的基因组奠定了忠诚的基础。 不断扩大的目录使医学研究者重新定位遗传变异,可以更正确地化疗罕见的疾病。 确认疾病的遗传基础,有时有助于进行新的临床试验。 美国国家生物技术信息中心是美国医学图书馆的一部分。

那个信息工程参照收集部门部长,哲学博士斯蒂芬雪莉博士指出,这个项目像路易斯克拉克一样把我们转移到了人类基因组探索的最前线。 我们早就知道基因的轮廓了。

现在我们正在试图记录所有的细节。 迄今为止,项目研究者已对来自欧洲、东亚、撒哈拉以南非洲和美国的14个民族群体的人的基因组进行了测序。 最后,研究者对来自26个民族群体的2500人展开基因组测序。

所有参加者都同意序列数据是向外部开放的在线数据库,包括来自不想泄露名字的DNA样本。 这些基因组的各个部分平均展开6次加载(或测序),获得了罕见的基因变异的正确信息,但错过了许多罕见的变异。 为了鉴定外显子组中罕见变异的基因组和编码的蛋白质基金部分,研究者在各基因组中测序了外显子组的1500个基因,平均频率为80次。

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研究人员发现,99.8%的外显子突变体,和一个频率中至少1%和99.3%的突变体基因组中至少1%的频率在其他地方。 第一阶段的千人基因组计划也是自然杂志论文的主题,制作了大量的基因组数据。

记录非常简单的完整信息需要大约180MB的硬盘空间,不足以填充多达40,000个DVD。。

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